A l’occasion de la journée internationale des maladies rares, le CHU de Rouen organise une journée d’échange et d’information le mercredi 21 février 2018 de 14h à 18h (Amphithéâtre Flaubert – CHU-Hôpital Charles-Nicolle – Rouen).
Cette manifestation est ouverte au grand public, aux familles de patients, aux professionnels et associations concernés par les maladies rares et comportera des conférences d’actualités en génétique médicale, des temps de témoignage et de débat autour du parcours des patients et familles touchées par ces pathologies.
CONTACT
dm.dcaj@chu-rouen.fr ou 02 32 88 03 67
PROGRAMME
14h00 – Accueil du public – café-visite des stands
14h45 – Mot d’introduction
15h00 – 1ère partie : De la recherche au diagnostic génomique
– Evolution des outils et des connaissances en génomique : de la recherche au diagnostic Dr. G Nicolas 15 min
– La France se dote d’un plan national pour le diagnostic génomique des maladies rares et fréquentes : Le plan France Médecine Génomique 2025 Pr. T Frebourg – 15 min
Questions Débat
15h45 – 2ème partie : De la recherche aux traitements
– L’exemple de l’amyotrophie spinale infantile (SMA) Dr P. Saugier-Veber et Dr. C. Vanhulle – 30mn
Questions – Débat
16h30 – 3ème partie : Interventions des associations et témoignages de familles
– Regards croisés sur les maladies rares (Mme Delperié, M. Berthou : Alliances Maladies Rares) 10mn
– Témoignage de familles
Questions – Débat
17h30 – Visite des stands
18h00 – Fin de la journée
