Dans les paires nucléotidiques avec une séquence cytosine – guanine (CG) la molécule de cytosine peut être modifiée dans la cellule par un groupe méthylique. Cette méthylation de l’ADN est liée à la formation d’une chromatine inactivée. De plus la méthylation d’une base cytosine entraîne une augmentation manifeste du taux de mutations de la cytosine : plus de 30 % des mutations ponctuelles produisant des maladies sont dues à des cytosines méthylées.