FXTAS
Syndrome de tremblement-ataxie lié à la prémutation de l’X fragile
Le FXTAS est un syndrome neurologique au développement tardif (plus de 50 ans) avec pour effet des problèmes de tremblements, de mémoire et d’équilibre. Il apparaît chez certains adultes assez âgés (plus spécifiquement masculins) qui ont un gène FMR1 prémuté.
Symptômes du FXTAS
Les symptômes observés par les membres de la famille (mais souvent attribués à l’âge) comprennent :
- le tremblement intentionnel qui se manifeste quand on tend la main pour prendre ou verser
- des problèmes d’équilibre (ataxie) causant une démarche titubante avec des chutes fréquentes
- une perte de sensibilité aux extrémités (neuropathie)
- une instabilité d’humeur, de l’irritabilité et d’autres changements de personnalité
- des problèmes de mémoire à court terme et un déclin intellectuel graduel.
Diagnostic du FXTAS
Le diagnostic du FXTAS est basé sur :
- un examen neurologique sur les signes décrits ci-dessus
- un test positif de porteur de la prémutation FMR1
- les résultats d’une IRM correspondant au FXTAS tels les lésions de la substance blanche dans le cerveau ou une atrophie généralisée du cerveau.
Les personnes atteintes de FXTAS sont souvent mal diagnostiquées par confusion avec d’autres maladies comme la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer, la démence, un AVC ou une neuropathie périphérique.
Toute personne présentant un des symptômes décrits ci-dessus devrait contacter son médecin et demander un examen par un neurologue. Quelques neurologues pourraient ne pas encore être informés de ce syndrome décrit depuis peu (en 2001), mais ils peuvent trouver des renseignements sur «www.fragilex.eu».
Évolution et facteurs de risques
Les hommes porteurs d’une prémutation X fragile risquent de développer un FXTAS à partir de l’âge de 50 ans. Le FXTAS est un syndrome clinique évolutif débutant souvent par des symptômes légers qui s’aggravent avec le temps. L’évolution des symptômes peut varier fortement d’un individu à l’autre. Beaucoup se portent bien pendant des années ou des dizaines d’années jusqu’au jour où il devient difficile d’exécuter des tâches de la vie quotidienne et de marcher sans assistance.
Certains individus ne présentent qu’une ataxie et/ou un tremblement essentiel et ne développent jamais de troubles comportementaux ou cognitifs.
Qui peut être concerné ?
Ce syndrome n’a pas encore été décrit chez les individus avec une mutation complète. Elle atteint plus fréquemment et plus sévèrement les porteurs masculins. Des spécialistes estiment qu’un tiers des hommes porteurs développeront le syndrome, toutefois les travaux de recherche sont toujours en cours dans ce domaine.
Existe-t-il un traitement ?
Il n’existe actuellement pas de remède au FXTAS mais les symptômes peuvent être traités afin de réduire leur progression et leur sévérité. Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter le tremblement et les composantes comportementales et physiques.
Psychomotricité, kinésithérapie et assistance psychologique peuvent aussi apporter un soulagement.
Quels sont les pôles spécialisés dans la prise en charge du FXTAS ?
La Filière de Santé Maladies Rares BRAIN-TEAM rassemble des pathologies rares du système nerveux central à expression motrice ou cognitive, familiales ou non. Le Centre de Référence de Neurogénétique rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes. Il a pour mission d’organiser l’offre de soin, du diagnostic à la prise en charge, coordonner la recherche et la formation.
Coordination : Pr Alexandra DURR
Hôpital Pitié-Salpêtrière
Consultation de génétique
47-83 boulevard de l’Hôpital, 75651 PARIS Cedex 13
Téléphone de la consultation : 01 42 16 13 95
Email de la consultation : valerie.courtecuisse@aphp.fr
Consultants : Pr Alexis BRICE, Dr Perrine CHARLES, Pr Alexandra DURR, Dr Claire EWENCZYK, Dr Fanny MOCHEL
Site constitutif : Pr Christophe VERNY
CHU d’Angers
Service de neurologie
4 Rue Larrey, 49100 ANGERS
Téléphone de la consultation : 02 41 35 78 56
Email de la consultation : neurogenet@chu-angers.fr
Consultants : Pr Philippe ALLAIN, Dr Julien CASSEREAU, Dr Adriana PRUNDEAN, Dr Clarisse SCHERER-GAGOU, Pr Christophe VERNY, Pr Dominique BONNEAU
Site constitutif : Pr Cyril GOIZET
Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
Service de Génétique médicale
Place Amélie Raba-Léon, 33076 BORDEAUX
Téléphone de la consultation : 05 56 79 59 52 ou 05 57 82 01 02
Email de la consultation : sec-genetique@chu-bordeaux.fr
Consultants : Pr Cyril GOIZET, Pr Umberto SPAMPINATO, Dr Sabrina DEBRUXELLES, Dr Claire DELLECI, Dr Valérie DUCOULOMBIER
Site constitutif : Pr Mathieu ANHEIM
Hôpital de Hautepierre – Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Service de Neurologie – Pôle Tête et Cou
1 Avenue Molière, 67098 STRASBOURG
Téléphone de la consultation : 03 88 12 85 91 et 03 88 12 85 92
Consultants : Pr Mathieu ANHEIM, Pr Christine TRANCHANT, Dr Ouhaid LAGHA-BOUKBIZA, Dr Odile GEBUS
En savoir + : Site de la filière BRAIN TEAM
