QUESTIONS FRÉQUENTES
VIE ASSOCIATIVE
Il est vrai que chacun peut trouver des renseignements concernant la maladie sur les réseaux sociaux. La maladie étant rare, internet permet de poser des questions aux internautes concernés partout dans le monde, mais les réponses reçues ainsi sont elles suffisantes et fiables?
En adhérant à Fragile X France, vous pouvez compter sur l’expertise de ses dirigeants qui sont tous parents d’enfants X fragile. Vous pourrez vous rapprocher d’autres membres de votre région, participer aux rencontres régionales et nationales, échanger, vous informer, sortir de votre isolement pour gérer le parcours de vie de votre enfant au mieux de ses capacités et son environnement.
L’adhésion est également pour l’association une valeur ajoutée pour sa représentativité au niveau des pouvoirs publics.
SYNDROME X FRAGILE
C’est bien la question la plus angoissante lorsque l’on vient d’apprendre le diagnostic. Il faut mettre en place le plus tôt possible différentes prises en charge (orthophonie, ergothérapie, psychomotricité….), dans l’idéal auprès de professionnels connaissant les caractéristiques des enfants X fragile. C’est la meilleure garantie pour un avenir au mieux des capacités de l’enfant.
Après un parcours scolaire au sein d’établissements ordinaires ou spécialisés, il devrait être orienté pour travailler en ESAT ou en entreprise adaptée.
Ceux qui n’ont pas les capacités suffisantes pour travailler seront orientés en établissements spécialisés où ils seront pris en charge par une équipe éducative.
Il appartient au neuropédiatre, en liaison si possible avec un spécialiste d’un Centre de référence, de définir les prises en charge nécessaires pour un développement adapté à l’enfant. Les principales sont : l’orthophonie, la psychomotricité, l’ergothérapie, la musicothérapie, l’équithérapie, la remédiation cognitive.
Il est utile de faire une évaluation régulière par un neuropsychiatre afin de mesurer les progrès et d’ajuster les prises en charge.
La découverte du gène FMR1 permet maintenant de mettre en évidence, lors d’un Conseil Génétique :
- les garçons et filles atteints de la maladie
- les adultes transmetteurs sains (porteurs de la prémutation).
Depuis les années 90, deux tests ont remplacé les analyses chromosomiques réalisées jusque là. Le premier test (technique de Southern blot) vise à déterminer la taille du gène FMR1 afin d’en déduire la présence éventuelle de la série anormale de lettres CGG. Le deuxième permet la détermination directe du nombre de répétitions CGG à partir d’une technique permettant de copier cette région du gène (technique dite de PCR).
Lors d’un futur projet de grossesse, il est possible de réaliser un diagnostic prénatal à partir de la 10ème semaine de grossesse ou préimplantatoire.
Le test d’ADN peut être prescrit par tout médecin après un conseil génétique. Il est impératif qu’il demande une analyse moléculaire de l’ADN pour le dépistage du gène FMR1 à effectuer par un centre de génétique.
Il existe 11 Centres de Référence dédiés aux déficiences intellectuelles de causes rares :
• BREST : CHRU de Brest – Hôpital Morvan
Département de pédiatrie et génétique médicale
Médecin coordonnateur : Dr Sylviane PEUDENIER – 02 98 22 33 89
• DIJON : CHU Dijon Bourgogne
Centre de génétique – Hôpital d’enfants
Médecin coordonnateur : Pr Christel THAUVIN-ROBINET – 03 80 29 53 13
• LYON : Hôpital Femme-Mère-Enfant de Bron
Service de neuropédiatrie
Médecin coordonnateur : Pr Vincent DES PORTES – 04 27 85 54 58
EN SAVOIR + : prendre RDV au Centre de Référence de Lyon
• MARSEILLE : APHM – CHU de la Timone
Service de neurologie pédiatrique
Médecin coordonnateur : Pr Mathieu MILH – 04 91 38 55 80
• PARIS : APHP – Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de neurologie pédiatrique
Médecin coordonnateur : Dr Nadia BAHI BUISSON – 01 42 19 26 99
• PARIS : APHP – Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de génétique médicale – Institut Imagine
Médecin coordonnateur : Dr Marlène RIO – 01 44 49 51 58
• PARIS : APHP – Hôpital Robert Debré
Service de neurologie
Médecin coordonnateur : Dr David GERMANAUD – 01 40 03 53 91
• PARIS : APHP – Hôpital Armand Trousseau
Service de neuropédiatrie
Médecin coordonnateur : Pr Thierry BILLETTE de VILLEMEUR – 01 44 73 61 41
• PARIS : APHP – Hôpital Pitié-Salpêtrière
Consultation de génétique
Médecin coordonnateur : Dr Delphine HERON – 01 42 16 13 48 / 01 42 16 13 47
EN SAVOIR + : prendre RDV au Centre de Référence de Paris
• RENNES : Hôpital Sud – CHU Rennes
Service de Génétique Médicale
Médecin coordonnateur : Dr Laurent PASQUIER – 02 99 26 67 44
• STRASBOURG : CHRU de Strasbourg – Hôpital de Hautepierre
Service de Génétique Médicale
Médecin coordonnateur : Dr Salima EL CHEHADEH – 03 88 12 81 20
Vous pouvez également vous renseigner auprès de l’un des 13 Centres de compétences, qui ont pour mission de prendre en charge et de suivre les malades au plus proche de leurs domiciles, en suivant les recommandations et les protocoles existants :
• AMIENS : CHU Amiens-Picardie
Site Sud
Médecin coordonnateur : Pr Patrick BERQUIN – 03 22 08 76 70
• BESANCON : CHRU de Besançon – Hôpital Saint-Jacques
Pavillon Saint Paul
Médecin coordonnateur : Pr Lionel VAN MALDERGEM – 03 81 21 81 87
• BORDEAUX : CHU de Bordeaux – Groupe hospitalier Pellegrin
Service de génétique médicale
Médecin coordonnateur : Dr Cyril GOIZET – 05 56 79 59 52
• LE KREMLIN-BICÊTRE : APHP Kremlin Bicêtre
Service d’endocrinologie pédiatrique
Médecin coordonnateur : Dr Anya ROTHENBUHLER – 01 45 21 78 53
• LILLE : CHRU de Lille
Centre de référence « Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet »
Médecin coordonnateur : Dr Audrey RIQUET – 03 20 44 63 85
• MONTPELLIER : CHU de Montpellier – Hôpital Gui de Chauliac
Service de neuropédiatrie
Médecin coordonnateur : Dr Pierre MEYER – 04 67 33 74 22
• NANCY : CHRU de Nancy – Hôpital de Brabois enfants
Service de pédiatrie médicale
Médecin coordonnateur : Dr Laëtitia LAMBERT – 03 83 15 36 22 (Site Maternité à Nancy : 03 83 34 43 76)
• NANTES : CHU de Nantes – Hôtel Dieu
Service de génétique médicale
Médecin coordonnateur : Dr Bertrand ISIDOR – 02 40 08 32 45
• NICE : CHU de Nice – Hôpital de l’Archet 2
Service de génétique
Médecin coordonnateur : Dr Fabienne GIULIANO – 04 92 03 62 43
• POINTE A PITRE : CHU de Pointe à Pitre – Abymes
Unité de génétique clinique
Médecin coordonnateur : Dr Marilyn LACKMY-PORT-LIS – 05 90 89 10 10
• REIMS : CHU de Reims – American Memorial Hospital
Pole femme parents enfant
Médecin coordonnateur : Dr Nathalie BEDNAREK – 03 26 78 36 03
• TOULOUSE : CHU de Toulouse – Hôpital des Enfants
Unité de neuropédiatrie
Médecin coordonnateur : Dr Caroline KARSENTY – 05 34 55 87 05
• TOURS : CHRU de Tours – Hôpital Bretonneau
Service de génétique
Médecin coordonnateur : Pr Annick TOUTAIN – 02 47 47 88 50
FXIOP (Insuffisance ovarienne précoce liée à la prémutation de l’X fragile)
Votre gynécologue peut tenter des traitements favorisant la fertilité ou vous référer à un endocrinologue pour consultation et traitement. Des techniques de reproduction assistée comme le don d’ovule peuvent être appliquées.
En cas d’insuffisance ovarienne précoce, vous avez entre 2 et 15 pour cent de risque d’être porteuse d’une prémutation. Cette fourchette vaut autant pour les femmes qui ont des membres de la famille avec FXPOI que pour celles sans passé familial lié à l’X fragile ou au retard mental.
Un test d’ADN peut être prescrit par tout médecin après un conseil génétique
L’expertise de la filière FIRENDO porte sur les maladies rares touchant aux glandes secrétant des hormones (glandes endocrines) et au système reproductif féminin (gynécologie). L’expertise de ses membres s’étend aussi aux situations où une maladie non-endocrinienne entraîne une maladie rare touchant les fonctions endocrines et gynécologiques.
Centres de Référence :
APHP – Hôpital Necker Enfants Malades
Unité d’Endocrinologie et de Gynécologie pédiatriques
149 rue de Sèvres, 75743 Paris CEDEX 15
POLAK Michel
01 42 16 02 54
APHP – Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière Charles Foix
Service d’Endocrinologie et Médecine de la Reproduction
47-83 Boulevard de l’Hôpital
75651 Paris CEDEX 13
TOURAINE Philippe
01 44 49 48 02
CHU Toulouse – Hôpital des enfants
330 avenue de Grande-Bretagne
31059 Toulouse CEDEX 12
ERNOULT Perrine
05 34 55 85 56
Centres De Compétence :
CHRU Lille – Hôpital Jeanne-de-Flandre – Service de Pédiatrie-endocrinologie
Rue Eugène Avinée
59037 Lille CEDEX
03 29 44 46 67
CARTIGNY-MACIEJEWSKI Maryse
CHU Bordeaux – GH Pellegrin – Hôpital des Enfants – Unité d’endocrinologie et de diabétologie de l’enfant et de l’adolescent
Place Amélie Raba Léon
33076 Bordeaux CEDEX
05 56 79 59 29
BARAT Pascal, VAUTIER Vanessa
CHU Rouen – Hôpital Charles Nicolle – Département de Pédiatrie Médicale
1 Rue Germont
76031 Rouen
02 32 88 82 16
CASTANET Mireille
Institut Mutualiste Montsouris – Service de Gynécologie Obstétrique
42 Boulevard Jourdan
75014 Paris
01 56 61 62 04 – 01 56 61 61 38
LOUIS-SYLVESTRE Christine
Hôpital de Bicêtre
8 rue du Général Leclerc
94270 Kremlin Bicêtre CEDEX
DURANTEAU Lise, THOMAS-TEINTURIER Cécile, BOUVATTIER Claire
Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil – Service de Gynécologie Obstétrique
40 Avenue de Verdun
94010 Créteil CEDEX
HADDAD Bassam
En savoir + : Site de la filière FIRENDO
