Le Dr Briault informe les familles de ses recherches en cours :
L’étude des fonctions visuelles menée fin 2019 chez des garçons porteurs d’un syndrome X Fragile recrutés grâce à l’association (résultats présentés lors du e-Workshop dédié aux professionnels en mars 2021) a été un succès. Il nous paraît maintenant intéressant d’étendre cette approche à un plus grand nombre de sujets porteurs du syndrome X Fragile, mais aussi à des sujets avec FXTAS, des sujets porteurs d’une prémutation et chez des femmes porteuses d’une mutation complète symptomatique ou non.
Nous sommes donc à la recherche de personnes souhaitant nous aider dans cette démarche.
Pour obtenir des renseignements, merci contacter le docteur Sylvain Briault : sylvain.briault@chr-orleans.fr
Sylvain BRIAULT
Généticien
Chef de Service
Structure Interne de Génétique – Centre Hospitalier Régional
14 Avenue de l’Hôpital – 45100 ORLÉANS
