Une des formes que peut prendre un même gène, un état possible d’un marqueur génétique – par ex. : des formes différentes d’une séquence d’ADN, ou diverses mutations d’un gène porteur d’une maladie. Une séquence d’ADN peut produire deux ou plusieurs allèles (bi-allélique ou multiallélique). Au sein de la population on trouve plusieurs centaines d’allèles différents, à classer comme normaux, d’un gène ou d’une séquence d’ADN (Allélie multiple). Cependant on ne peut trouver tout au plus que deux allèles différents sur chaque emplacement de gène chez un sujet, car un individu en règle générale n’hérite que d’un allèle du gène de son père comme de sa mère. Si ces allèles sont identiques, cet individu est qualifié d’homozygote pour cet allèle, s’ils sont différents, d’hétérozygote pour cet allèle. Les différences entre les allèles sont causées par des variations de séquence provoquées par des mutations.