L’insuffisance ovarienne précoce résulte en un fonctionnement anormal ou réduit des ovaires qui peut mener à une infertilité ou à une fertilité réduite, à des cycles menstruels irréguliers ou faisant défaut, à une ménopause précoce (POF) ou à des taux d’hormones anormaux (FSH). La ménopause précoce est définie par l’arrêt des règles avant l’âge de 40 ans, c’est la manifestation la plus sévère de l’insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile.