Le mode de transmission héréditaire avec un symptôme n’apparaissant que si l’allèle déclenchant est présent deux fois (=homozygotie). Généralement les porteurs de gènes hétérozygotes ne peuvent être détectés par des symptômes cliniques, ils sont qualifiés de porteurs sains. Le gène correspondant se trouve sur un autosome et est hérité indépendamment du sexe. Chez les parents hétérozygotes cliniquement sains le risque d’avoir un enfant atteint s’élève à 25 %.