Nos Actions

Les actions de x Fragile

  • Des actions de communication afin de faire connaitre et reconnaitre la pathologie et les actions que nous menons pour soutenir les familles qui en sont touchées.

  • Des actions évènementielles pour permettre des rencontres riches, donner l’occasion d’échanger et de discuter, lors de moments conviviaux comme les pique-niques ou instructifs comme les conférences.

  • Des actions territoriales grâce à nos délégués régionaux qui peuvent notamment intervenir au sein des établissements pour informer les équipes accompagnatrices sur le syndrome x fragile.

  • Des actions de sensibilisation pour mobiliser les pouvoirs publics, les institutions et le grand public autour de nos enjeux sociaux et sociétaux.

  • Des actions de recherche avec notre comité scientifique qui nous aide à investir dans des projets, mais également à mener des études afin de mieux comprendre et maîtriser l’X Fragile et ses impacts.

  • Des actions de gouvernance internes pour animer notre conseil d’administration composé de 13 membres bénévoles directement concernés par l’X Fragile et le réseau de nos 20 délégués régionaux et externes pour piloter le développement de nos missions dans le respect de nos valeurs en lien avec nos partenaires.

C’est pourquoi, depuis 2023, Fragile X France s’est lancé un nouveau défi : faire connaître et reconnaître l’X Fragile par les politiques, les institutionnels et le grand public. Une nouvelle identité visuelle et la BD “Pourquoi tu te moques ?” sont entre autres les outils de cette communication.

Les rencontres x Fragile

Les week-ends familiaux

Le week-end de l’Ascension

Tous les ans, l’association organise pendant le week-end de l’Ascension un rassemblement des familles adhérentes. Nous changeons de région afin de rencontrer un maximum de familles. C’est toujours un moment très convivial où les familles échangent et peuvent discuter de tous les sujets concernant leurs enfants, leurs familles, leurs trucs et astuces.

Lors de ces week-ends, des professionnels sont invités afin d’exposer certains sujets : la recherche, les protections juridiques… différentes tables rondes sont organisées. Ce sont des moments riches en émotions : nous organisons des soirées animées où nos jeunes se détendent et s’amusent sans gêne ainsi qu’une après-midi touristique qui est proposée selon la région.

La course des héros

En juin/juillet

Cet événement de levée de fonds au profit de notre association est l’occasion de se retrouver pour courir au profit de l’association ou de supporter l’équipe Fragile X France !
Chaque coureur collecte des fonds dans son réseau : plus il y a de coureurs, plus la collecte sera généreuse !
La course des héros peut se faire en juin depuis chez soi avec la version connectée ou sur une des 4 villes de France : Paris, Lyon, Bordeaux, Nantes.

Les pique-nique MULTIPLEX

Le 3ème dimanche de septembre

Nos délégués régionaux organisent une rencontre dans leur région le 3ème dimanche de septembre. Chacun vient avec son pique-nique, l’apéritif est offert par l’association.

Des activités peuvent être proposées en fonction des années.

Participation sur inscription. Pour les non adhérents, c’est l’occasion d’un premier contact dans une ambiance conviviale.

Conférences et formations

En plus des formations programmées à la demande pour les parents (gestion des émotions, ABA…), Fragile X France a pu organiser avec succès :

E-WORKSHOP X FRAGILE

En mars 2021, l’association a organisé un workshop international chercheurs / cliniciens sur le syndrome x fragile et les maladies associées qui a rassemblé 330 professionnels du monde entier.

Cette réunion de travail, proposée en ligne, avait pour objectif de mettre en lien les chercheurs et les médecins cliniciens qui travaillent sur le syndrome X Fragile et les maladies associées afin de consolider ou de faire émerger de nouvelles pistes thérapeutiques.

Afin de rester au plus près des préoccupations des familles, une journée complémentaire ouverte à tous a été organisée en Octobre 2021, dans l’enceinte de l’Institut du Cerveau et de la Moelle à Paris.

WEBINAIRES THÉMATIQUES

Depuis 2023, des webinaires sont proposés aux adhérents : groupes de paroles en ligne de parents, de frères et sœurs, de parents de filles X Fragile….

Possibilité de découvrir une fois avant d’adhérer.

FINANCEMENT PROJETS DE RECHERCHE

Un réserve financière est constituée chaque année afin de permettre à l’association de lancer des appels à projet de recherche.
En 2019, deux projets ont été soutenus à hauteur de 10 000 € chacun :

Le 1er était porté par l’équipe du Dr Charlet-Berguerand qui a participé, en collaboration avec d’autres équipes, à identifier le fait que chez les patients prémutés, la sur-exprimation du gène FMR1 conduit à l’expression d’une nouvelle protéine (FMRpolyG) toxique pour les neurones et responsable du FXTAS.

Le second a été présenté par le Dr Curie et M. Mascaro, et a pour sujet “Les fondements cognitifs de la confiance dans le syndrome de l’X Fragile”. L’objectif est de définir le profil neurocognitif des patients X Fragile, en particulier les troubles des interactions sociales.

En lien avec son conseil scientifique, Fragile X France a lancé en 2023 un nouvel appel à projet dans le but de co-financer la 4ème année de thèse d’un jeune chercheur grâce à une dotation de 30 000 €. Oktay Cakil, étudiant chercheur à l’IGBMC de Strasbourg, est le lauréat de cet appel à projet. Il poursuit son travail engagé sur la régulation de l’enzyme DGKk (DiacylGlycérol Kinase kappa) par FMRP (Fragile X Messenger RibonucleoProtein) et sa dérégulation dans le syndrome de l’X Fragile.

Notre Équipe

La dynamique associative de Fragile X France bénéficie d’une véritable synergie positive entre un conseil d’administration de parents, une salariée, des délégués régionaux (parents, grand-parents, fratrie) et un conseil scientifique.
Les parents bénévoles sont formés à l’écoute, aux techniques de communication.