Nouvelle avancée de la recherche #X fragile

Fraxa Recherche Foundation by by Jeannie Lee, MD, PhD

Explication par Sébastien Carnicella, « papa chercheur »

1/ RAPPEL

Le syndrome X fragile est dû à une augmentation anormale de la répétition d’un trinucléotide CGG à la fin du gène FMR1. Or ces CGG sont des sites de méthylation qui vont empêcher de produire la protéine FMR1 à partir de ce gène. En l’absence de cette protéine, des connexions normales se forment dans le cerveau, ce qui conduit notamment aux troubles du comportement caractéristique de cette maladie.

2/ HYPOTHESE SCIENTIFIQUE

Si l’on réfléchit bien, il « suffirait » donc d’enlever cette méthylation ou de réduire par thérapie génique le nombre de répétition CGG.

3/ DÉCOUVERTE

Une étude financée par la fondation FRAXA Research et The Pierce Family Fragile X Foundation, a montré que dans des cellules souches et embryonnaires dérivées de patients X fragile, un petit cocktail de molécules pouvait permettre la ré-expression de la protéine FMR1.

De façon similaire, plusieurs études ont pu grâce à la technique CRISPR/Cas9 « éditer » le gène FMR1 et réduire « en coupant » le nombre de répétition CGG dans des cellules dérivées de patients X fragile et certains modèles précliniques, permettant ainsi, comme dans l’étude mentionnée ci-dessus, l’expression de la protéine FMR1.
CONSULTER UN EXEMPLE

Bien entendu, le pas à franchir entre la cellule et le corps humain, en entier, reste énorme, avec notamment de nombreuses barrières techniques et de questions éthiques, mais ces études prouvent que ces stratégies sont pertinentes et pourraient à terme fonctionner efficacement.