L’activité d’un gène dépend de son origine parentale, et un gène inactif est appelé « imprimé = imprinted ». Dans le cas d’une empreinte maternelle un phénotype peut survenir lorsque le gène actif du père est muté ou délété, ou lorsque les deux morceaux de chromosomes sont hérités avec le gène inactif imprimé de la mère (disomie uniparentale (UPD), voir l’exemple du syndrome de Prader-Willi). Dans le cas d’une empreinte paternelle un phénotype peut apparaître quand le gène actif de la mère est muté ou délété, ou lorsque les deux morceaux de chromosomes sont hérités avec le gène inactif imprimé du père (UPD ; Syndrome d’Angelman par exemple).