La biosynthèse de la protéine prend fin dès l’apparition de ce qu’on appelle des codons stop. Si un codon stop est généré ex nihilo par une mutation dans la partie codante d’un gène il provoque l’arrêt prématuré de la synthèse de la protéine, ce qui résulte en une protéine tronquée, le cas échéant non fonctionnelle.