Ce terme implique généralement que l’individu n’est pas affecté par une maladie, mais qu’il peut la transmettre à ses enfants. Dans le cas du syndrome de l’X fragile, cette définition s’applique aux hommes, mais doit être clarifié pour les femmes. Le terme «porteur/se» peut être utilisé pour décrire les femmes avec une prémutation ou avec une mutation complète. Les femmes porteuses d’une prémutation ne sont pas censées avoir des difficultés d’apprentissage, tandis que près de 50% des femmes porteuses de la mutation complète dans leur gène FMR-1 vont connaître un certain degré de difficulté d’apprentissage. Les femmes porteuses de prémutation ou de mutation complète risquent de transmettre le syndrome de l’X fragile à leurs fils et leurs filles.