La méthode la plus évidente pour reconnaître des mutations ponctuelles est le séquençage (voir art.)de l’ADN mutant. De nombreuses mutations peuvent être dépistées par une modification des séquences de reconnaissance des enzymes de restriction (voir art.). De plus petites délétions ou insertions seront révélées par des changements de taille des produits PCR. Pour les délétions de grande taille on utilise les dépistages par les méthodes Southern-Blot (voir art.), FISH (voir art.)ou l’analyse des polymorphismes.