Actualités recherche x fragile
Les joies du X fragile : Comprendre les atouts du X fragile et délivrer un diagnostic de manière utile et holistique
Source : revue scientifique SAGE Open Medicine – septembre 2024
Plusieurs projets ont été ou sont encore à l’étude.
Explications données par Hervé Moine (Chercheur et membre du Conseil Scientifique de l’association) lors de notre Weekend familial 2019.
Projets financés par l’association
Vers une meilleure compréhension des mécanismes à l’origine du syndrome de
tremblement et d’ataxie lié à l’X fragile (FXTAS)
Projet porté par l’équipe du Dr Nicolas Charlet-Berguerand
Les fondements cognitifs de la confiance dans le syndrome de l’X Fragile
Projet porté par l’équipe du Dr Aurore Curie (MD, PhD) et d’Olivier Mascaro (Chargé de Recherche, CNRS)
Etude sur la compréhension du mécanisme par lequel la protéine FMRP régule la protéine DGKK.
4ème année de thèse de Oktay Cakil, doctorant en Biologie Moléculaire et Cellulaire.
co-financé à hauteur de 30 000€
Médicaments Orphelins
Deux pistes de médicaments ont été désignées récemment médicament orphelin :
le BMS-204352 pour la cible canaux BKCa (FraxaDev)
Cette molécule corrige une anomalie de fonctionnement. Est-ce que cela sera suffisant pour atténuer les troubles générés par l’x fragile ?
À ce jour nous n’avons aucun retour sur l’avancée de ces recherches.
l’Alpha- tocopherol (Espagne)
Les résultats scientifiques ne sont pas publiés au moment où nous communiquons, donc ils n’ont pas été validés par la communauté scientifique, étape obligatoire avant de donner l’accès au médicament aux médecins à plus grande échelle sur plusieurs années. Il s’agit de la vitamine C, qui peut être prescrite par un médecin traitant.
Ce qu’il faut savoir
Un produit orphelin homologué n’est pas pour autant recommandé pour lutter contre la maladie concernée.
Il doit satisfaire à des critères d’efficacité, de sécurité et de qualité avant d’être autorisé sur le marché.
Les 4 phases obligatoires avant la commercialisation d’un médicament sont :
- test tolérance « toxicologique »
- test sur un petit nombre pour voir l’effet bénéfique
- grande étude
- accès aux médecins à grande échelle sur plusieurs années
Il faut se méfier des effets d’annonces médiatiques non validées par les scientifiques.
Comme on l’a vu avec la molécule en Espagne qui s’avère être simplement de la vitamine C. Peut-être qu’il suffirait de prescrire des molécules déjà connues (ex : Ritaline®) avec des dosages adaptés à notre public ?
Pour en savoir plus
Une enquête a été réalisée par l’Association en septembre 2020 afin de connaître les préoccupations des proches, des familles et des personnes concernées par le syndrome X Fragile sur la recherche et les essais cliniques. Le questionnaire a été diffusé en ligne, il y a eu 146 réponses à travers la France. Vous pouvez télécharger ci-dessous l’intégralité des résultats.
