Suivi et surveillance médicale pour éviter le sur handicap

Les personnes ayant le syndrome X fragile ont également :

Une hyperlaxité ligamentaire plus ou moins importante voire discrète selon les sujets

Des anomalies du tissu conjonctif : ces tissus, totalement absents chez les animaux les plus primitifs constituent la majorité de la masse du corps des organismes évolués (2/3 du volume total chez l’homme). Ils sont impliqués dans les fonctions de soutien, de protection, de mouvement, de réponse immunitaire et de croissance … ; Le pédiatre et/ou le médecin généraliste (médecin traitant) a un rôle important pour dépister, prévenir, coordonner cette surveillance médicale.

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Médicaments

La guérison du syndrome X fragile par un médicament n’existe pas à ce jour.

La découverte du rôle de la protéine FMR1 au niveau des récepteurs MGLUR5 et le développement de molécule pouvant suppléer à son absence nous laisse sérieusement espérer un médicament pour bientôt et peut-être la guérison partielle.
En attendant que cet espoir devienne réalité, il existe des possibilités d’aide par des médicaments pour diminuer l’expression de certains symptômes associés à des évaluations, un projet d’accompagnement pluridisciplinaire.
Aujourd’hui les traitements proposés vont viser à réduire certains troubles comme l’hyperactivité, l’anxiété, l’agressivité, l’impulsivité…. Tout enfant, adolescent, ou adulte n’a pas forcément nécessité de prendre un traitement médicamenteux. La mise en place d’un traitement médicamenteux par un médecin (neuropédiatre, pédopsychiatre) connaissant bien le syndrome en lien si nécessaire avec le centre de référence est réalisé après une évaluation sérieuse de départ et périodiquement en collaboration avec le médecin traitant, les parents, les équipes prenant en charge l’enfant, l’adolescent ou l’adulte.
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