Nos Réseaux & Partenaires

Les Réseaux Nationaux 

logo alliance maladies rares

L’alliance Maladie Rares

Association loi de 1901, l’Alliance Maladies Rares (AMR) a été créée le 24 février 2000 par 40 associations dont Fragile X France autour de 3 axes fondateurs :

  • Être un porte-parole reconnu, capable d’influer sur les politiques publiques,

  • Rassembler le plus largement possible dans un réseau national,

  • Mettre en place, pour les membres, des actions d’information, de formation et d’entraide.

L’Alliance Maladies Rares rassemble aujourd’hui plus de 200 associations de malades. Elle représente près de 2 millions de malades et environ 2 000 maladies rares. Elle accueille aussi en son sein des malades et familles isolés, « orphelins » d’associations. Elle est, comme l’indique le préambule de ses statuts, « un collectif, un mouvement et un réseau ».

Nos administrateurs et délégués régionaux assistent régulièrement aux formations proposées par l’Alliance Maladies Rares (formation à l’écoute, à la gestion de projet, à la collecte de fonds …).

La filière de santé DéfiScience

La filière DéfiScience est dédiée aux maladies rares du neurodéveloppement à l’origine de troubles cognitifs souvent sévères pouvant être associés à d’autres pathologies : épilepsies, troubles moteurs, troubles psychiatriques, troubles du comportement alimentaire…

Rattachée à un établissement de santé et placée sous la responsabilité d’un responsable médical, une filière de santé maladies rares (FSMR) est une structure qui rassemble et coordonne un ensemble d’acteurs impliqués dans les maladies rares et leur prise en charge.

Elle regroupe des centres de référence (CRMR) et de compétence maladies rares (CCMR), des centres de ressources, des professionnels de santé, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des sociétés savantes, des structures éducatives, sociales et médico-sociales, des universités, des associations de patients et tout autre partenaire apportant une valeur ajoutée à l’action collective. Ensemble, ces acteurs co-construisent une réponse aux enjeux posés par les maladies rares (prise en charge, diagnostic, recherche, formation, etc.).

Les 23 filières de santé maladies rares (FSMR) ont été mises en place en 2014-2015 dans le cadre du 2ème Plan National Maladies Rares.

L’action des filières s’articule autour de quatre axes de développement :

  • Axe 1 – Amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares tout au long de leur parcours et sans point de rupture

  • Axe 2 – Coordination de la recherche fondamentale, translationnelle, clinique et organisationnelle

  • Axe 3 – Développement de l’enseignement, de la formation et de l’information

  • Axe 4 – Coordination au niveau européen et international

Logo association défiscience

De nombreuses actions ont été co-construites grâce au partenariat entre la filière DéfiScience et l’association Fragile X France, et nous pouvons citer en exemple :

  • Des actions de formations : plusieurs journées de formation ont été organisées à destination des professionnels et des familles (Toulouse, Lyon, Nantes, Reims, Strasbourg …).
    Dans un cadre plus universitaire, la Filière a également sollicitée l’association pour une proposition de témoignages vidéos qui s’inscrit dans le cadre d’une formation en e-learning pour tous les internes, en particulier pédiatrie et psychiatrie, sur l’ensemble des Troubles du NeuroDéveloppement.

  • Des actions de sensibilisation : La Filière DéfiScience est présente, avec l’aide des associations concernées, à un maximum de congrès en lien avec les pathologies qu’elle représente afin de promouvoir ses missions et ses outils à destination des professionnels. Depuis la mise en place de ces actions, l’association a eu l’opportunité de sensibiliser plusieurs centaines de professionnels lors des nombreux congrès auxquels elle a participé (congrès de médecins généralistes, de la Société Française de Neuropédiatrie, congrès Autisme, de psychiatrie …).

Logo AnDDI-Rares

La filière AnDDI-Rares

Filière de Santé Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de Causes Rares.

Elle regroupe l’ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation des maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif.

Le collectif DI (Déficience Intellectuelle)

Ce Collectif regroupe les associations de familles concernées par la déficience intellectuelle dans le but d’agir et de peser sur l’élaboration des politiques publiques.

Initiateur de l’Expertise collective de l’Inserm, publiée en mars 2016, sur l’accompagnement de la personne touchée par une déficience intellectuelle, le Collectif souhaite maintenant soutenir les recommandations issues de cette expertise en apportant des données sur la réalité de l’accompagnement

Mouvement associatif Unapei

L’Unapei

Filière de Santé Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de Causes Rares.

Elle regroupe l’ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation des maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif.

Les Réseaux Internationaux 

L’association FraXI

Fragile X International (FraXI) est une association internationale qui soutient les personnes et familles touchées par l’X Fragile à l’échelle mondiale pour qu’elles bénéficient des mêmes opportunités que tous dans notre société. FraXI défend l’idée que les personnes vivant avec le syndrome de l’X fragile ou le FXPAC ne devraient pas s’efforcer de s’adapter à la société mais que la société devrait les intégrer pour ce qu’elles sont. Pour atteindre cet objectif, FraXI encourage toutes les associations de familles dans tous les pays à inclure au moins une personne atteinte du syndrome de l’X fragile dans leur organe de gouvernance.

Les actions de l’association FraXI

FraXI aide les personnes atteintes du syndrome de l’X Fragile (SXF) ou des conditions associées à la prémutation X Fragile (FXPAC) et leurs familles, partout dans le monde, à mener une vie la plus épanouie possible. C’est un réseau d’associations familiales nationales qui travaillent ensemble :

  • Pour promouvoir, soutenir et renforcer l’identité X fragile comme une valeur ajoutée à la société,

  • Pour accroître les connaissances sur les atouts des personnes atteintes du syndrome de l’X fragile,

  • Pour mettre en évidence les domaines dans lesquels elles peuvent avoir besoin de soutien,

  • Pour sensibiliser et encourager la recherche autour du FXPAC,

  • Et pour partager les connaissances dans l’espoir qu’un jour le syndrome de l’X fragile sera reconnu aussi pour le bénéfice qu’il apporte à la société.


Parce que ce n’est pas une maladie, mais un état de santé : FraXI veut promouvoir l’inclusion sociale du syndrome de l’X fragile à tous les niveaux de la société.

Quels projets avec Fragile X France ?

Contribuer à la mise en place et aux actions d’un réseau international permet à Fragile X France de donner plus de poids à ses combats de fond. Nous avons déjà pu observer que grâce à FraXI nous avons pu faire évoluer les terminologies médicales de FMRP et FXPAC.

Nous sommes aujourd’hui engagés avec tous les acteurs du réseau dans une nouvelle bataille qui consiste à faire reconnaître de manière scientifique les compétences des personnes atteintes de l’X Fragile en mutation complète. Nous ne sommes en effet pas les seuls en France à constater et croire aux pouvoirs des X Fragile. Leur empathie, leur pleine conscience, leur juste rapport au temps, leur humour, leur bienveillance et j’en passe. Mais observer ne suffit pas. Nous devons faire reconnaître ces forces pour que la société cesse de les considérer par leurs faiblesses uniquement. Faire reconnaître leurs forces permettra de penser leur inclusion dans la société pour ce qu’ils apportent plus que par ce qu’ils coûtent. Cela pourrait tout changer !

Les Partenaires

Les Fondations

Groupama

La fondation nous soutient depuis plusieurs années lors de l’organisation de nos week-ends familiaux. Elle a aidé les projets portés par nos adhérents : gîte de l’enclos à Argol (29), Ferme des Mauges à Roussay (49). Au quotidien, la Fondation Groupama œuvre autour de 3 axes d’intervention : accompagner les associations maladies rares, soutenir la recherche, sensibiliser les publics. Groupama a également participé à l’impression des plaquettes du syndrome X fragile.

L’association a pu profiter de plusieurs balades solidaires organisées par les caisses régionales Groupama au cours de ces dernières années et notamment de la part de la Fondation Groupama Tarn.

Les entreprises

Le domaine viticole « Philippe et Vincent Jaboulet » dans la Drôme
A lancé une cuvée spéciale Fragile X France en 2020 pour les 30 ans de l’association. La cuvée a été renouvelée en 2021 et en 2023.
Le domaine a également organisé des portes-ouvertes dont une partie des bénéfices ont été donnés à l’association.


SNCF-Kéolis a soutenu différents projets (weekend familial, e-workshop …) dans le cadre des Coups de Cœurs Solidaires.

Les clubs services et événements associatifs

Kiwanis dont Kiwanis Aubenas Vals et Rotary


Les Mécaniques du Val Gelon : cette association d’automobiles et motos de prestige et anciennes organise des Rassemblement de voitures et de motos.

Et bien d’autres soutiens et événements au profit du syndrome x fragile depuis 30 ans :
merci à toutes et tous.